Genetika generičku alkaptonuriju smatra pogreškom koja nastaje u procesu metabolizma, što je neobična genetska promjena u kojoj mokraća pojedinca usvaja tamno smeđu pigmentaciju kada je izložena zraku. Zbog toga je ovo neobično stanje u skupini rijetkih bolesti, poznatih kao "prirodne pogreške u metabolizmu".
Prvi slučaj alkaptonurije u povijesti otkrio je 1902. godine dr. Archibald Garrod, koji je u svom istraživanju uspio pronaći gen koji modificira metabolički put. Ova je bolest mogla generirati artritis kod ljudi koji je bio praćen protokom urina karakteristične boje (oker žute), zajedno s tim, alkaptonurija čini da kosti i hrskavica ljudi s vremenom potamne.
Alkaptonurija se smatra prvom bolešću koja je dodijeljena recesivnom nasljednom zatajenju. Uzroci pojave ovog stanja posljedica su nedostatka enzima u jetri: takozvane "homogenizm oksidaze". Nedostatak ovog enzima sprječava pretvorbu homogentizične kiseline, kao rezultat metabolizma tirozina i fenilalanina u kiselinu maleylacetoacetate. Tamna pigmentacija urina je zbog činjenice da, kada dođe u dodir sa zrakom, homogentizinske kiselina koja okuplja u njemu, ima tendenciju da iznenada oksidiraju.
Ova bolest uglavnom ne pokazuje simptome, osim činjenice da je boja urina gotovo crna; Međutim, kod neke djece u fazi laktacije, ako se mogu javiti, pogotovo ako imaju obiteljsku anamnezu alkaptonurije. Jedna od posljedica koja nastaje kao posljedica ove bolesti jest činjenica da osoba koja prolazi određenu dob (između 40 i 60 godina) može početi manifestirati artritičnu bol.
U cilju da se napravi dijagnozu je potrebno od urina. Što se tiče liječenja, ono još nije razvijeno, što znači da se ovo stanje ne može liječiti. Iako postoje mnogi stručnjaci koji smatraju da unos vitamina C, ako se uzima u velikim količinama, može smanjiti pohranu smeđe boje u hrskavici, što bi zauzvrat omogućilo smanjenje rasta artritisa.
