Friedrich ataksija je poremećaj ili genetski perturbacija mogla naslijediti pojedinca (posebno roditelja), a koje uzrokuje ozljedu kontinuirano u živčanom sustavu, uzrokujući na taj način se osoba prisutnih poteškoća u jezičnim promjene u raseljenju, čak i koji pate od srčanih bolesti.
Gen koji uzrokuje to rijetka bolest naziva frataxin (FXN) i odgovoran je za tijelo generirati dio DNA zove ponavljanja trinukleotida (GAA), ljudsko tijelo obično sadrži približno 8 do 30 primjeraka (GAA), osobe koje pate od Friedreichove ataksije mogu imati do tisuću kopija (GAA), to je zbog promjene gena frataksina.
Što više kopija (GAA) osoba pokriva, to će se bolest brže pojaviti. Da bi osoba mogla naslijediti bolest, mora dobiti oštećeni gen od oca i majke. Simptomi se često pojavljuju tijekom djetinjstva, prije dostizanja adolescencije, a karakterizira ih pogoršanje sustava mozga i leđne moždine koji su odgovorni za kontrolu mišićnih pokreta, koordinaciju itd., Ovo su neki simptomi koji se mogu dogoditi: Gubitak ravnoteže zbog nedostatka koordinacije, nedostatka refleksa u nogama, komplikacija pri govoru, nestabilnih pokreta, zatajenja srca, poremećaja vida i kada bolestje vrlo napredan, pacijent može patiti od dijabetesa.
Kako bi liječili ovu bolest, stručnjaci preporučuju fizikalne terapije, upotrebu invalidskih kolica i, ako je potrebno, postavljanje ortopedskih pomagala, u slučaju problema sa srcem, obratite se kardiologu itd. Ataxia je bolest koja će se postupno pogoršavati tako da osoba neće moći obavljati svoje svakodnevne aktivnosti, ovo stanje može dovesti do prerane smrti. Vrlo je važno napomenuti da bi bilo korisno posavjetovati se s liječnicima ako je osoba svjesna da u njegovoj obitelji postoji povijest ove bolesti, (pogotovo ako planirate imati djecu), u ovom ćete slučaju proći genetske testove koji će vam pomoći da isključite bilo kakav rizik.
