Kongenitalne anomalije su one urođene mane, poremećaji ili malformacije ove prirode. Te abnormalnosti mogu biti i strukturne i funkcionalne, takav je slučaj metaboličkih poremećaja koji se javljaju tijekom trudnoće ili porođaja.
Za ove vrste slučajeva gotovo je nemoguće odrediti određeni uzrok iz razloga zbog kojeg je 50% urođenih anomalija. Međutim, identificirani su neki od njegovih uzroka ili čimbenika rizika, među kojima su:
Socioekonomski i demografski čimbenici: niski prihodi obitelji mogu biti neizravna odrednica, urođene anomalije češće su u obiteljima i zemljama s niskim prihodima. Procjenjuje se da se približno 94% takvih abnormalnosti, koje su ozbiljne, događa u zemljama s niskim prihodima, gdje žene često nemaju dovoljan pristup hranjivoj hrani i mogu imati zdravu trudnoću.
Genetski čimbenici: važan faktor u ovoj faktor je krvno srodstvo, jer to povećava boravak rijetkih genetskih prirođenim anomalijama i gotovo udvostručuje rizik od neonatalne i dojenčadi smrti, kao i intelektualni invaliditet i druge kongenitalne anomalije koje dolaze iz brakova između prvih rođaka. Na primjer, to je razlog zašto neke zajednice etničkog podrijetla, kao što su Aškenazi Židovi ili Finci, imaju veću prevalenciju rijetkih genetskih mutacija koje uvjetuju povećani rizik od urođenih anomalija.
Infekcije: Sifilis i rubeola majčine su infekcije koje uzrokuju značajne abnormalnosti.
Dječja kirurgija i djeca s funkcionalnim problemima poput talasemije, bolesti srpastih stanica ili kongenitalne hipotireoze mogu se izvoditi za liječenje strukturnih kongenitalnih abnormalnosti.
