Riječ je o autosomno recesivnoj genetskoj patologiji, koja se javlja od rođenja, zahvaćajući pluća, gušteraču, crijeva i jetru, zadržavanjem ljepljive i guste sluzi na takvim dijelovima tijela, cistična fibroza je jedna od bolesti najčešće kronične bolesti koje pogađaju adolescente i djecu, a potencijalno su fatalne kod onih koji je imaju.
Ovu bolest uzrokuje kvar u genu zbog kojeg tijelo proizvodi prilično gustu i ljepljivu sluz koja se nakuplja u respiratornom traktu i gušterači, uzrokujući infekcije na tim područjima koja mogu biti i fatalne. može uzrokovati probleme u znojnim žlijezdama i reproduktivnom sustavu muškaraca. Da bi se cistična fibroza manifestirala kod osobe, potrebno je da osoba ima dva oštećena gena, jedan nasljednik od majke, a drugi od oca, zato osoba može biti nositelj navedenog gena, ali ne i pokazivati simptome, jer ima samo jedan neispravan gen.
Simptomi koje imaju ljudi s ovom patologijom mogu se razlikovati ovisno o njihovoj dobi, razini zahvaćenog organa i infekcijama koje su s njima povezane. Cistična fibroza može utjecati na cijelo tijelo, odražavajući njegov utjecaj na razvoj i rast djece, utječući na respiratorne i probavne funkcije, a kod beba može utjecati na njihov razvoj sprječavajući ih da se pravilno debljaju, kao i utječe na probavni sustav, ometajući crijeva uzrokovana prilično gustom stolicom i u velikim količinama, tijekom rasta djeteta Mogu se razviti i drugi simptomi poput zastoja u rastu, razvoja plućnih bolesti i slabe apsorpcije hranjivih sastojaka i vitamina.
Unatoč mnogim naporima da se pokuša pronaći lijek za ovo stanje, i danas se ova bolest smatra neizlječivom, međutim postoje tretmani usmjereni na smanjenje njezinih učinaka, kako bi se osiguralo zdravom životu pacijenata, sve to ne ostavljajući po strani istraživanje koje se nastavlja u potrazi za novim lijekovima. Najčešći tretmani koji se danas koriste u slučaju da fibroza utječe na dišni sustav su fizičke vježbe, antibiotici koji se daju oralno, intravenski i inhalacijski te respiratorna fizioterapija. U slučajevima probavne naklonosti, obično se daju vitamini, enzimi gušterače i inzulin.
