Galaktozemija je urođeni poremećaj koji karakterizira poteškoća ljudskog tijela u metabolizmu galaktoze (laktoznog šećera). Ova je invalidnost posljedica činjenice da osoba nasljeđuje nedostatni gen od svakog od svojih roditelja, budući da su i otac i majka nositelji ovog gena koji uzrokuje bolest.
Ljudi koji pate od galaktozemije nemaju sposobnost potpune razgradnje jednostavne šećerne galaktoze, stoga ne mogu jesti hranu koja sadrži mlijeko, ljudsko ili životinjsko.
Ova se bolest obično otkriva u ranoj dobi. Zbog toga liječnici često pregledavaju bebe kako bi utvrdili imaju li bolest ili ne. Bebe s galaktozemijom obično imaju sljedeće simptome: žutica, povraćanje, proljev. Treba imati na umu da ovi simptomi nisu specifični za ovo stanje, a to može biti uzrok kasne dijagnoze, posebno kada su simptomi vrlo blagi.
Bebe koje su podvrgnuti se testu iz krvi ili urinu dati tri enzima potrebnih za pretvaranje galaktozu u glukozu. U normalnoj situaciji, kada osoba unese proizvod koji sadrži laktozu, metabolizam odmah razgrađuje tu laktozu na glukozu i galaktozu. Zbog toga se kada tijelo ne može smanjiti galaktozu nakuplja i uzrokuje oštećenje organa, poput bubrega, jetre i središnjeg živčanog sustava.
Dvije vrste galaktozemije koje su stručnjaci najviše liječili bile su klasična galaktozemija i galaktozemija duarte. U prvom, ispitanik ne može razgraditi laktozu jer ne sintetizira enzim GALT. Dok je u drugom, ako je moguće sintetizirati enzim, ali slabo.
Uobičajeni simptomi ovog stanja su: razdražljivost, napadaji, dijete se slabo hrani, jer ne želi piti mlijeko, mala težina, žutica, povraćanje, letargija. Treba napomenuti da bebe mogu manifestirati simptome nekoliko dana nakon rođenja ako konzumiraju majčino mlijeko ili umjetno mlijeko koje sadrži laktozu.
Onima koji pate od ovog stanja preporučuje se da tijekom cijelog života ne konzumiraju proizvode koji sadrže ili dolaze iz mlijeka. Važno je provjeriti proizvode prilikom kupnje kako biste provjerili je li laktoza među njezinim komponentama. Majkama koje imaju djecu s ovim stanjem također se preporučuje da ih hrane (ako su bebe) mlijekom na bazi soje ili na bazi mesa, mogu koristiti i drugo adaptirano mlijeko koje ne sadrži laktozu.
