Hemofilija je kongenitalna bolest, kod koje se ispravno zgrušavanje krvi ne događa u pravo vrijeme, zbog promjena u nekim akterima procesa zgrušavanja. Ovaj prekid u takozvanoj kaskadi zgrušavanja rezultira krvarenjem koje traje duže od normalnog kada postoje otvorene rane. Ovo se stanje odnosi na X kromosom, a mogu ga prenijeti samo žene, a muškarci. Postoje tri vrste hemofilije: tip A, gdje postoji nedostatak faktora VIII, tip B, gdje postoji deficit faktora IX, i tip C, s nedostatkom faktora IX.
Hemofilija je strogo povezana sa spolom i kromosomima, posebno s X. Svako ljudsko biće ima dva para kromosoma, i to žena XX i muškaraca XY. Ovu bolest pate samo od muških osoba kao posljedice posjedovanja samo jednog kromosoma X. Žene su sa svoje strane nositelji odgovorni za genetski prijenos; međutim, na to može utjecati ako je otac hemofiličar, a majka nositelj bolesti, ali ti su slučajevi rijetki.
Jednom kada se hemofilija prenese, ona može biti iz tri već spomenute klase: hemofilija A, u kojoj je deficit lokaliziran u faktoru koagulacije VIII, utječući na jednog od 5000 zdravih muškaraca i mijenjajući procese transformacije protrombina u trombin; hemofilija B, gdje deficit utječe na faktor IX, a pogađa 1 na svakih 100 000 zdravih muškaraca; Leydenova hemofilija B, najrjeđa od svih, u kojoj su vrijednosti faktora IX manje od 1% u djetinjstvu, vrlo je teška; hemofilija C, gdje je deficit u faktoru XI.
