Mutacija je svaka promjena ili varijacija genetskog koda; odnosno promjena gena kromosoma. Moguće je da se dogodi mutacija dok se odvija mejoza.
Ova se varijacija može dogoditi u somatskim stanicama ili u spolnim stanicama (spolne stanice). Ako se pojave mutacije u DNA spolnih stanica, one se mogu prenijeti s jedne generacije na drugu. Suprotno tome, ako se proizvodi u somatskim stanicama, neće se naslijediti, ali se može nespolno širiti, što se događa u biljkama (na primjer, onima koje se razmnožavaju reznicama).
Mutacije se mogu pojaviti spontano ili izazvati neki agensi nazvani mutageni, klasificirani su kao vanjski i unutarnji. Vanjski agensi mogu biti ultraljubičasto zračenje, X-zrake, promjene temperature, određene kemijske tvari, između ostalog. Unutarnji agensi su slučajne promjene u DNK kodu ili odsutnost sektora gena ili kromosoma.
Neke su mutacije bezopasne ili tihe, druge su smrtonosne; odnosno mogu uzrokovati smrt embrija ili mlade jedinke. Postoje i mutacije koje mogu značiti korak u evoluciji vrste. Ponekad mutacije pomažu vrsti da se bolje prilagodi određenom okruženju, ali većina njih ometa opstanak vrste.
Mutacije su klasificirane kao točkaste i kromosomske. Prvi su tip mutacije sposobni proizvesti promjene u nukleotidnom slijedu DNA, uzrokujući modifikacije u transkripciji mRNA i, kao posljedicu, mijenjajući sintezu proteina.
Te promjene mogu biti: dodavanjem (ugradnjom jednog ili više nukleotida); dupliciranje (ugradnja ponavljajućeg nukleotida u triplet); eliminacija (gubitak jednog ili više nukleotida) i supstitucija (promjena jednog ili više nukleotida za druge koji ne odgovaraju).
Kromosomske mutacije nastaju kada postoje promjene u strukturi kromosoma, koje mogu nastati uslijed: delecije (gubitka dijela kromosoma); dupliciranje ( duplicira se dio kromosoma); inverzija (dio kromosoma je obrnut) i translokacija (razmjena genetskog materijala između nehomoloških kromosoma).
Mogu se javiti i zbog promjene broja kromosoma, pri čemu se razlikuju dvije glavne vrste: aneuploidija , koju karakterizira dodavanje ili gubitak kromosoma (Downov sindrom, Turnerov sindrom itd.). A poliploidija je karakterizirana jer uključuje čitav broj kromosoma neke vrste. U tom se slučaju svaki kromosom može umnožiti nekoliko puta dajući 3, 4, 6 ili više kompleta kromosoma. Ova vrsta mutacije češće se događa u povrću.
