Talasemija je definiran kao hemolitička poremećaj koji je uglavnom zbog na genetičkih mutacija koja sprege proizvodnju hemoglobina, uglavnom utječu lance koji čine dio proteina (a i P) , odnosno obradu teško sinteza globina, što rezultira smanjenjem koncentracije hemoglobina na razini eritrocita, obično količina α i β lanaca mora biti jednaka da bi se održala ravnoteža.
Ova se patologija predstavlja kliničkim manifestacijama, deformacijama kostiju, jer kosti povećavaju svoj promjer iznutra da bi povećale proizvodnju eritropoeze, te se deformacije češće uočavaju u nosu koji je spljošten ili izravnan, što generira širenje razdvajanja Među očnim kuglama istaknuta je zubna krunica, posebno kutnjaka, koja stvara atrofiju na razini gornje čeljusti; talasemiju u ranoj fazi na laboratorijskoj razini može se zamijeniti s anemijom zbog nedostatka željeza (zbog nedostatka željeza).
Postoje sorte talasemije, to će ovisiti o lancu globina koji je zahvaćen, a one s najvećom učestalošću su α-talasemija i β-talasemija , što dovodi do nedostatka ili stanja u sintezi α lanaca i propadanju u sintezi β lanaca. Β-talasemija, sinteza β lanaca smanjena je ili je nema, što generira velik broj sinteze slobodnih α lanaca.Ta neravnomjerna ili neuravnotežena generacija ima glavne štetne učinke; kronični hemolitički proces, neučinkovita eritropoeza (nesposobnost eritrocita da cirkuliraju u perifernoj krvi, jer se uništavaju u koštanoj srži) i na kraju smanjenje proizvodnjeukupni hemoglobin, koji stvara eritroidnu liniju sa smanjenim MCV, odnosno mikrocitni i hipokromni (s niskom razinom hemoglobina), prekomjerna količina slobodnih α lanaca taloži se ili se oksidira, a zatim prianja na staničnu membranu i citoskelet eritrocita uzrokujući tako staničnu nestabilnost, a potom dolazi do hemolize (uništavanja stanice).
A nekoliko eritrocita koji imaju taloge prilijepljene za membranu, makrofagi unutar koštane srži prepoznaju kao antigene (strane agense tijelu), pa ih fagocitoziraju kako bi spriječili njihov prolazak u perifernu krv. Α-talasemija se razlikuje od β jer u ovoj situaciji dolazi do smanjenja sinteze α lanca, međutim vrijednosti hemoglobina A2 i fetalnog hemoglobina nalaze se u granicama normale.