Ovo je rijetka nasljedna bolest koju je prvi otkrio francuski liječnik Philippe Charles Ernest Gaucher, ova neobična bolest povezana je s metabolizmom.
Kada metabolizam predstavlja neke poremećaje, tada nastaju nasljedne bolesti poput Gaucherove, koja je poremećaj gena koji je odgovoran za stvaranje posebnog enzima, enzimi su vrlo korisni proteini za izvođenje metabolizma koji se nalaze u tijelu Enzimi su odgovorni za pravilnu transformaciju hrane, no ako se slučajno hrana ne metabolizira, mogla bi se akumulirati u tijelu generirajući različite simptome. Ova je bolest uključena u skupinu lipida, koji su stanja u kojima utječe na metabolizam masnih kiselina.
Vremenom prekomjerno nakupljanje masnoće može prouzročiti ozbiljno oštećenje stanica i tkiva, organi koji bi mogli biti zahvaćeni su mozak, jetra, krvna žila, koštana srž i periferni živčani sustav. Ova bolest je nasljedno stanje koje pogađa 1 na svakih 20 tisuća ljudi bez razlike rase. Ljudi koji su zdravi sadrže enzim glukocerebrosidazu koji se nalazi u lizosomima i odgovoran je za pretvaranje glukocerebrozidnog spoja u glukozu i masnoću koja se naziva karamid.
Osobama s tom bolešću nedostaje enzim glukocerebrosidaza što implicira da ne mogu transformirati glukocerebrozid koji se nakuplja u lizosomima, što onemogućava normalnu funkciju makrofaga. Te nakupljene glikocerebrosidaze se povećavaju i ono su što nazivamo Gaucherovim stanicama. Ova se bolest može predstaviti ili klasificirati u tri vrste: Gaucherova bolest tipa 1, koja je najčešća, smatra se neuronopatičnom, jer ne utječe na živčani sustav, a karakterizira je davanje različitih simptoma koji se mogu javiti kod ljudi bilo koje dobi. Bolest tipa 2, koji se naziva i akutni neuronopatski oblik, rijedak je oblik stanja i karakterizira ga brz i vrlo jak utjecaj na mozak, obično se javlja u novorođenčadi mlađe od dvije godine, koja će najvjerojatnije umrijeti od toga bolest.
Bolest tipa 3 ili akutna neuronopatska bolest, također karakterizirana rijetkim i sporim napredovanjem do neurološke. Među najčešćim simptomima je, između ostalih, smanjenje trombocita, anemija, osteoporoza, rast trbuha, zastoj u rastu.
