Rijetka bolest je ona koju karakterizira spajanje niza simptoma, patologija i statističkih podataka koji je čine rijetkom ili atipičnom. Moglo bi se tvrditi da je pojam rijetka bolest skovan u kategoriju ili klasifikaciju među milijunima ljudi koje pate od ljudi i ne-ljudi, svaki zdravstveni sustav u svijetu definira ih različito, to je zato što ako bolest koja samo Nalazi se u jednom dijelu planeta i odjednom se pojavljuje na drugom polu, bio je to medicinski događaj koji se razlikovao po svojoj rijetkosti.
WHO (Svjetska zdravstvena organizacija) održava složene statističke podatke iz najčešćih bolesti do bolesti koje su uzrokovane pandemija i uzrokuju milijune žrtava. Oni koji su u tim podacima kao najmanje ljudi koji su pretrpjeli nazivaju se netipičnim ili rijetkim.
Općenito, rijetku bolest uzrokuje genetski, nasljedni ili urođeni nedostatak. Studije različitih fizičkih promjena na ljudima utvrdile su da je trudnoća odlučujući vremenski interval za pojavu ili manifestiranje rijetke bolesti u početku.
Uz rijetke bolesti, osim statističke razlike, postoje i socijalne komplikacije koje potvrđuju situaciju onih koji pate od nje. Prvo, zbog nedostatka lako dostupne medicinske skrbi za pacijente s ovim vrstama anomalija, što dovodi do prevelikih troškova u liječenju i liječenju oboljelih. Drugo, društveno odbacivanje ljudi čiji se simptomi mogu lako uočiti. Mnogi su televizijski programi zaduženi za prikazivanje rijetkih bolesti kao pojava detaljno dokumentiranih u kojima čak i gledatelj može shvatiti koliko je komplicirano za medicinski tim liječenje posebne patologije ove prirode.
Da bismo statistički prepoznali rijetku bolest, moramo potražiti prevalenciju anomalije, koja se sastoji od sheme u kojoj se osnovna skupina ljudi uspoređuje sa određenim fenomenom, na primjer, rijetka bolest X dogodi se barem 1 od 10 000 ljudi na svijetu. Množenjem ovih podataka s demografskim podacima dobivamo prosječnu ili približnu ravnotežu ljudi pogođenih na određenom području osobitom bolešću.
