Polimorfizam nukleotida odnosi se na mutaciju koja potječe iz sekvence DNA i utječe samo na jednu bazu sekvence genoma. Ova je mutacija vrlo čest i jednostavan oblik genetskog polimorfizma, jer se (kao što je već spomenuto) odnosi na modifikaciju jednog nukleotida u okruženju genetske sekvence.
U tom smislu, procjenjuje se da ove mutacije definiraju većinu genetskih transformacija između jedinki, uzrokujući većinu fenotipskih razlika u njima.
Nukleotidni polimorfizam nastoji se heterogeno širiti kroz genom i nalaze se u kodirajućim i nekodirajućim područjima gena, na isti način na koji se mogu naći u područjima genoma u kojima poznati geni nisu uspostavljeni ili se također nazivaju " geni za smeće ”.
Važno je što su tisuće mutacija podijeljenog nukleotidnog polimorfizma određene na svim kromosomima čovjeka, biljaka i životinja.
Te se mutacije smatraju vrlo egzaktnima i bile su vrlo uspješne u evolucijskom aspektu kako bi se utvrdile u važnom dijelu populacije neke vrste. Ova vrsta polimorfizma od velike je biološke važnosti jer određuje genetsku raznolikost ispitanika.
Iz medicinske perspektive, polimorfizmi su također relevantni, jer različite mogućnosti određene mutacije mogu uspostaviti, na primjer, određenu predispoziciju za zarazu bolešću, veće kliničko nasilje iste ili razlike u načinu reagiranja na liječenje.
