Na polju biologije genetske su mutacije varijacije koje se javljaju tijekom stvaranja DNK u živim bićima i zbog toga će se u njihovim karakteristikama stvoriti zanimljive modifikacije, koje se mogu prenijeti i na njihove potomke. U višećelijskim organizmima mutacije se mogu prenijeti samo kada oštete reproduktivne stanice.
Pojava mutacija posljedica je različitih čimbenika, jedan od njih povezan je s činjenicom da se DNA ne može točno kopirati, odnosno kad se stanica razdvoji, nužno napravi kopiju, ali postoje okolnosti u kojima ta kopija ne uspijeva uspješno izvesti, što rezultira zanemarivom razlikom u sekvenci DNA, što uzrokuje pojavu mutacije.
Drugi je čimbenik povezan s elementima koji se mogu naći u okolišu, poput velike izloženosti zračenju ili određenim kemijskim tvarima. Ti elementi mogu uzrokovati trošenje i DNA, a nakon što stanica započne postupak popravljanja DNA, to može učiniti nesavršeno, što bi dovelo do toga da stanica prezentira DNA malo drugačiju od izvorne, što bi dovelo do pojava mutacije.
Mutacije se mogu odvijati na tri različite razine:
- Na molekularnoj razini: u ovom slučaju oni mogu utjecati samo na kemijski sastav gena.
- Na kromosomskoj razini: ovdje promjena završava oštećujući dio kromosoma, utječući tako na cijelu njegovu strukturu.
- Na genomskoj razini: u ovom slučaju, skupina genoma je oštećena, povećavajući ili smanjujući broj kompleta kromosoma, kao i oštećujući pojedinačne kromosome, kao što se događa s Downovim sindromom.
Mutacije ne treba promatrati kao nešto što predstavlja samo štetu na živim bićima, jer uglavnom mutacije uzrokuju postojanje genetske raznolikosti, koja predstavlja razvoj svih vrsta, međutim postoje situacije u kojima te promjene donose samo bolesti koje mogu biti blage ili ozbiljne, ovisno o slučaju.
Treba imati na umu da će u okolišu uvijek postojati kemijski, fizički ili biološki čimbenici koji mogu pospješiti pojavu mutacija. Cjepiva, mikrovalne zrake neka su sredstva koja mogu uzrokovati pojavu mutacija. Zbog toga se ljudima savjetuje velik oprez kada dolaze u kontakt s tim sredstvima.