Angelmanov sindrom naziva se bolešću koju uzrokuju genetski čimbenici i koja uzrokuje oštećenje živčanog sustava. Među simptomima koje ovo proizvodi mogu se spomenuti usporeni psihomotorni razvoj, epileptični napadi, ograničeni ili potpuni nedostatak jezičnih sposobnosti, vrlo slaba ili nikakva prijemčivost u komunikaciji, loša motorička koordinacija, promjene u ravnoteži i kretanju. Uz to, pacijent je lako uzbudljiv, s hipermotricnošću i prividnim stanjem neprestane radosti, sa smijehom i osmijehom u bilo koje vrijeme i u svako doba.
Prema službenim podacima, procjenjuje se da je riječ o jednom slučaju na svakih 15 000 do 30 000 rođene djece. Iako je urođena patologija, najčešće se dijagnosticira između 6. i 12. mjeseca života, jer se u to vrijeme razvojni problemi prvi puta primjećuju kod većine pacijenata.
Sindrom je prvi put opisan 1965. godine, zahvaljujući pedijatru rođenom u Engleskoj Harryu Angelmanu, koji je nakon promatranja troje pacijenata koji su imali slična obilježja i koje do tada nitko nije opisao, imajući ideju da bi to moglo biti baveći se novim sindromom, nazvao je ovu djecu, zbog njihovih tjelesnih obilježja, "lutkarskom djecom". Dvije godine nakon toga, Bower i Jeavons primijetili su da postoje i drugi pogođeni ovim sindromom i dali su mu ime "sindrom sretne lutke", ime koje se koristilo do 1982. godine, kada ga je zamijenio Angelmanov sindrom. ukazujući čast Harryju Angelmanu.
Sa svoje strane, važno je napomenuti da Angelmanov sindrom uključuje gen UBE3A. Geni obično dolaze u parovima, to je zato što djeca nasljeđuju po jednog od svakog roditelja. U većini tih slučajeva aktivna su oba gena. To znači da stanice nalaze informacije koje se nalaze u oba gena. U slučaju gena UB3A, oba roditelja ga prenose, međutim aktivan je samo gen koji prenosi majka i zbog toga dovodi do prisutnosti Angelmanovog sindroma.
