Downov sindrom je transmutacija gena uzrokovana manifestacijom jednog drugog kromosoma. Kromosom je struktura koja sadrži DNK ili njezin dio. Stanice ljudskog tijela imaju oko 46 kromosoma koji su podijeljeni u 23 para. Od kojih su jedan od parova oni koji utvrđuju spol osobe, preostala 22 navedena su od 1 do 22 u funkciji njihove silazne dimenzije. Osobe s Downovim sindromom imaju tri kromosoma u duu 21 umjesto dva, kao što to inače imaju; stoga je ovaj sindrom poznat i kao trisomija 21.
Pojedinci s Downovim sindromom imaju veće šanse od uobičajene populacije da boluju od određenih bolesti, uglavnom onih koje zahvaćaju srce, endokrini sustav i probavni sustav, jer imaju previše albumina sintetiziranih kromosomom, a imaju ih previše. Događanja koja se trenutačno događaju u interpretaciji ljudskog genoma otkrivaju određene duboke biokemijske metode kognitivnog invaliditeta, ali trenutno ne postoji potvrđena klasa farmakološke medicine koja može ispraviti intelektualne sposobnosti tih pojedinaca.
Postoje tri različite karakteristike Downovog sindroma
- Trisomija kromosoma 21 nastaje kada stanice imaju dodatni kromosom 21 više. To se događa kod većine osoba koje imaju Downov sindrom.
- Translokacija: to se događa kada se dodatni dio kromosoma 21 konsolidira s drugim kromosomom. To se događa kod otprilike jedne od 25 osoba koje imaju Downov sindrom.
- Mozaicizam se javlja kada određene stanice imaju dodatnih 21 kromosoma, ali ne sve. To se događa u otprilike svake pete osobe koja ima Downov sindrom.
Osobe s Downovim sindromom nisu bolesne. Posljedice koje prisutnost ove genetske varijacije proizvodi kod svakog pojedinca vrlo su nedosljedne. Ono što se može tvrditi da je osoba s Downovim sindromom će preuzeti neku razinu od intelektualnim teškoćama, te će pokazati neke tipične osobine ovog sindroma.
