Riječ je o medicinskom liječenju, koje se sastoji od umetanja gena koji su odsutni, a koji ne proizvode proteine koji bi to trebali ili ne čine ispravno, s ciljem modificiranja genetskih podataka pacijenta, kako bi se izbjegle ili izliječile genetske bolesti.
Sastoji se od prijenosa genetskog materijala u stanice ili tkiva pojedinca, kako bi stanice ispunile novu funkciju ili za popravak ili intervenciju u postojećoj funkciji.
Genska terapija predstavlja inovaciju za medicinu u smislu načina liječenja genetskih bolesti. Postulirano je kao najbolja alternativa, ali ujedno je i najveći izazov, jer je to najsloženija tehnika.
Njegova glavna prednost je što napada korijen problema, a to je neispravan gen koji uzrokuje bolest, prenoseći njegovu ispravnu verziju.
S druge strane, glavni i najveći izazov je taj da je preneseni genetski materijal ispravno usmjeren prema onim stanicama ili tkivima koje zahtijevaju da gen vrši svoju funkciju ili da se uvedeni gen regulira na najsličniji način kao zdrav ljudi.
Postoje tri strategije ili načini primjene genske terapije, a to su:
- Ex vivo: sastoji se od ekstrakcije stanica koje se kod pacijenta moraju popraviti. Oni se popravljaju u laboratoriju, a kasnije se ponovno ugrađuju u tijelo osobe koja se liječi.
- In situ: sastoji se od uvođenja popravnog gena izravno u neispravnu stanicu ili tkivo.
- In vivo: sastoji se od izravne primjene korektorskog gena pacijentu, tako da dosegne točku koju treba liječiti.
Da bi se mogla provesti genska terapija, potreban je vektor, koji je nosilac koji transportira gen u stanice. To može biti virusno ili nevirusno.
Virusni vektori su: retrovirus, adenovirus, adeno-povezani virus i herpesvirus. Nevirusni su: bombardiranje česticama, izravno ubrizgavanje DNA ili RNA i uvođenje molekula koje receptori ciljnog tkiva ili stanice mogu prepoznati (primaju terapiju).
Prvog pokušaja za prijenos gena u ljudi, napravljena je 1970 za hyperargininemia, koji je autosomna recesivna bolest zbog mutacije u jetri arginaze I gena. Ova je bolest posljedica ozbiljnih neuroloških abnormalnosti u pogođene djece. Poznato je da su dvoje djece kojima je ubrizgan virus "Shope papilloma", koji uzrokuje bradavice kod zečeva, tretirani kao izvor arginaze I. Međutim, rezultati su nepoznati, jer nikada nisu objavljeni. Drugi test proveden je 1980. u Italiji i Izraelu na bolest beta-talasemije, ali rezultati također nisu objavljeni.
1988. godine odobren je prvi protokol za prijenos gena čiji su rezultati objavljeni. Ovaj službeni protokol proveden je s dvije djevojke koje pate od nedostatka ADA (adenozin deaminaze). Gen ADA umetnut je ex vivo u limfocite periferne krvi i iako su se djevojčice poboljšale, nije se moglo točno utvrditi zbog čega je pravi terapeutski učinak.
Danas, unatoč napretku u genskoj terapiji, koja se široko primjenjuje u liječenju raka, postoji mnogo poboljšanja i ona ostaje eksperimentalna tehnika.
